NIPT – Fosterdiagnostik med Harmony

Vad är NIPT?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) är ett avancerat fosterdiagnostiskt screeningtest som analyserar cellfritt DNA från moderkakan som finns naturligt i den gravida kvinnans blod. Testet utförs genom ett vanligt blodprov från den gravida och innebär ingen risk för fostret.

Harmony® NIPT kan utföras från graviditetsvecka 10+0 och ger en mycket tillförlitlig bedömning av sannolikheten för vissa kromosomavvikelser hos fostret. 

Vad analyserar Harmony NIPT?
Harmony® NIPT är utvecklat för att identifiera de vanligaste kromosomavvikelserna:

Basanalys

• Trisomi 21 (Downs syndrom)
• Trisomi 18 (Edwards syndrom)
• Trisomi 13 (Pataus syndrom)

Testet har mycket hög träffsäkerhet med över 99 % sensitivitet för trisomi 21 och en mycket låg andel falskt positiva resultat (<0,1 %). 

Tilläggsanalyser
Beroende på önskemål kan Harmony NIPT även analysera:

Könskromosomavvikelser

• Monosomi X (Turners syndrom)
• Triple X (XXX)
• Klinefelters syndrom (XXY)
• XYY-syndrom
• XXYY-syndrom

22q11.2-deletionssyndrom
Analys av sannolikheten för 22q11.2-mikrodeletion (även kallat DiGeorge syndrom).

Fosterkön
Det finns möjlighet att få information om fostrets kön. 

Hur går provtagningen till?

1. Ett blodprov tas från den gravida kvinnan.
2. Provet skickas till laboratorium för analys.
3. Resultatet rapporteras normalt inom cirka 10 arbetsdagar.

Vem kan göra testet?
Harmony NIPT är kliniskt validerat för gravida kvinnor:

• Från graviditetsvecka 10+0
• Oavsett ålder
• Oavsett riskgrupp för kromosomavvikelser 

Fördelar med Harmony NIPT

• Endast ett blodprov behövs
• Ingen risk för missfall eftersom testet är icke-invasivt
• Kan utföras tidigt i graviditeten (från vecka 10)
• Mycket hög träffsäkerhet för trisomi 21, 18 och 13
• Möjlighet till analys av könskromosomavvikelser och 22q11.2-deletion

Skillnaden mellan NIPT och KUB
KUB (Kombinerat Ultraljud och Biokemiskt prov) beräknar sannolikheten för kromosomavvikelser baserat på blodprov, ultraljud och den gravida kvinnans ålder.
NIPT analyserar istället direkt cellfritt DNA från graviditeten och har generellt högre träffsäkerhet samt lägre andel falskt positiva resultat än KUB. 

Viktigt att känna till
Harmony NIPT är ett screeningtest och inte ett diagnostiskt test. Ett resultat med hög sannolikhet innebär inte en säker diagnos. Vid avvikande resultat rekommenderas alltid bekräftande fosterdiagnostik, exempelvis moderkaksprov (CVS) eller fostervattensprov (amniocentes). Testet analyserar endast de kromosomavvikelser som ingår i den valda analysen och kan inte utesluta alla genetiska eller medfödda tillstånd. 

Vi erbjuder Harmony® NIPT
Hos oss erbjuder vi Harmony® NIPT i samarbete med Life Genomics Sverige, ett laboratorium ackrediterat enligt ISO 15189 av Swedac. Analysen bygger på avancerad DNA-teknologi med dokumenterad hög kvalitet och tillförlitlighet. 

Pris från; 5 000 kr (Finns 5 olika steg)
Vill du veta mer eller boka en tid?
Kontakta oss så hjälper vi dig att välja det test som passar bäst för din graviditet.

OBS: Kostnaden för provtagning täcks inte av offentlig sjukvård.

Läs mer om NIPT
NIPT | Harmony NIPT - Fostertest i Sverige